罕见病|一针70万？！罕见病“天价药”之困期待破解

■采访人员唐闻佳
【速读罕见病】
目前， 90%以上的罕见病缺乏有效治疗手段，大部分患者需要终身服药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊，患者平均需要花5.3年才能被确诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，给患者及其家庭造成沉重负担。早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。
今年高校开学季，邢益凡的名字受到众多人关注：今年18岁、体重18公斤的他，坐着轮椅到北京航空航天大学报到，一句“我就想看看，我还能走到哪一步，想再往前奔一奔” ，引得全网“破防” 。
邢益凡患的是渐冻症，这是一种得病率约十万分之一的罕见病。在他顽强人生的背后，也有医学进步的烙印：越来越多罕见病患者得以打破“活不到成人”的魔咒、得以“被看见” 。
而“看见” ，仅仅是开始。随着罕见病新药、新治疗手段问世，诊疗费用也逐步成为社会关切。近来，一针70万元、4天花费55万元的“天价”治疗费经由媒体报道后，频繁触动大众神经。
罕见病如何实现病有所医、医有所药、药有所保？不少专家认为，要让“天价药”变成患者可负担的救命“神药” ，罕见病保障体系亟需进一步完善。
“天价”救命药，谁来埋单？
9月初，一张医院就诊费用单引发关注。有媒体报道，一名不满2岁的患儿在西安交通大学第二附属医院儿童病院被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种罕见病， 4天花费553639.2元，其中西药费550177.2元，使用的治疗药物是诺西那生钠注射液。
“1岁女婴住院4天花费55万” ，瞬间吸睛无数。不过，医院、患者家属达成共识，并第一时间回应：治疗完全符合指南，也是很有必要的。
舆论因当事人的及时发声，没有持续发酵，但罕见病“天价药”情况确实存在。
公开资料显示， 2019年2月，诺西那生钠注射液正式获得我国国家药监局批准，用于治疗SMA ，并成为中国首个治疗SMA的药物。
诺西那生钠在中国上市后，单支价格为69.97万元，患者在第一年需要注射6支，之后每4个月注射1支。这意味着，治疗这种罕见病，第一年需要花费400多万元外，此后每年还需要花费200多万元。
2019年，在诺西那生钠上市不久后，相关SMA患者援助项目随即启动。通过该援助项目，患者第一年的治疗费用相比全自费，节省约三分之二，之后每年治疗费与全自费相比可节省约一半。
今年1月4日，这一SMA患者援助计划再出新：患者第一年的自付费用从原来的约140万元降至55万元，之后，每年的自付费用从原有的平均每年约105万元降至55万元。由此可见， 55万元已是这款SMA用药的“腰斩价” 。不过，相对普通家庭，说是“天价”仍不为过。
在卫生领域，这被称为“罕见病高值用药” 。罕见病医疗保障尤其是高值用药保障，其实就是回答一个“谁来埋单”的问题。
“糖尿病、高血压等疾病的用药可以纳入医保，为什么罕见病不可以？”在一些医学专家、法律专家看来，罕见病的保障无非面临“人群极少、保障负担极重”等顾虑，而现实是，一切并非遥不可及。
罕见病并不罕见，一系列政策出台为患者“减负”
罕见病又称“孤儿病” ，国际确认的罕见病7000多种，我国目前有各类罕见病患者约2000万人。
“罕见病，在中国并不罕见。 ”上海市罕见病防治基金会理事长李定国在很多公开场合都曾强调过这一点。近日，在上海举行的中国罕见病立法与医疗保障多学科研讨会上，这一话题再度让多位专家打开话匣子。