红军|我科学家研发B族维生素精准检测方法叶酸怎么补？测一测就知道( 二 )

对正在备孕的准妈妈而言，现在她们只需到医院抽一管血，就可以得到一份最可信赖的叶酸水平的检测报告，医生可以据此提供个性化的用药指导。
科学家的计划
【红军|我科学家研发B族维生素精准检测方法叶酸怎么补？测一测就知道】先心病基因检测
下一步， B族维生素中的烟酸，也被施红军列入了检测开发之列。在他们过去的一项研究中发现，烟酸的缺乏也会导致包括先天性心脏病在内的多器官出生缺陷。 “目前我们的实验还停留在小鼠模型上，需要与更多医院合作，进一步验证此前的猜想。 ”
施红军的最终目标是围绕出生缺陷、肿瘤、心脑血管疾病、遗传代谢性疾病等复杂疾病，开发一系列创新分子诊断技术，用于个体化诊断和精准用药指导等临床服务，比如先天性心脏病的基因检测。
先天性心脏病发病率高达1% ，也就是说，每100个新生儿中就有一个患有先天性心脏病。而致病原因十分复杂，目前我们只能得知其中20%的病因，剩下的80%仍是一个未解之谜。
从2018年至今，施红军团队已经发现了几组基因的同时突变会导致先天性心脏病，为先心病的多基因病因学提供了前所未有的证据。 “如果这些发现可以应用到临床上，就能为出生缺陷的预防和早期分子诊断提供有效的手段。 ”
（采访人员晋浩天通讯员张弛）

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