一支国际研究团队3月31日正式发布人类基因组完整图谱 , 补全先前相关研究缺失部分 , 有助科学家进一步解开人类生命密码 。
据美国《科学》杂志网站报道 , 这个名为“端粒到端粒联盟”的研究团队当天在《科学》杂志发表论文 , 宣布上述研究成果 。 美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说 , “真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就 , 令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌 。
科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱 , 为人体23对染色体上脱氧核糖核酸(DNA)的基因测序 , 并在2003年发布人类基因组图谱 。 然而 , 这份图谱只完成人类92%的基因组测序 , 剩下8%因为含有重复DNA片段 , 难以测序 。 10年来 , 随着基因测序技术提高 , 研究人员得以对最后8%测序 , 绘制出人类基因组完整图谱 。
【DNA|人类基因组完整图谱首次绘制完成】为补全人类基因组图谱缺失的8% , 研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序 。 最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因 。 这些基因中 , 有约2000个基因为这次研究新发现 。 研究人员还新发现了200万个基因变异 , 其中622处存在于与医学相关的基因中 。
袁原(新华社微特稿)
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