瓷娃娃病|对这群人来说，“正常人”的生活都是奢侈品( 二 )

除了希望得到“正常”对待，罕见病患者其实还有一个更现实的希望：被“正常”治疗。
但现实很残酷。因为太罕见，许多高水平医生对罕见病都不甚了解，误诊经常发生。据粗略统计，40%左右的罕见病患儿都至少经历过一次误诊，从出现症状到确诊，可能要经历5-10位医生，错过最佳治疗时机。
更残酷的是，即便早早确诊，目前也仅有5%的罕见病有明确、有效的治疗措施，有特效药的比例更是仅有1%。
据估计，我国每年新增罕见病患儿超20万，一位罕见病患儿又至少会影响6-7人。漫长的疗程、高昂的治疗费会拖垮一个家庭。

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2018年国际罕见病日主题短片《那些罕见的痛与爱》
病痛挑战基金会出品
70万砍到3万
罕见病特效药纳入医保
但罕见病从来不是患者一个人的事，总有人为此努力奔走着。
2021年12月3日，国家医保局公布了74种纳入医保的新药，备受关注的“70万一针”天价药——诺西那生钠注射液也在其中。
诺西那生钠注射液就是前文提到的脊髓性肌萎缩症的特效药。2019年进入中国市场时，售价高达70万元/针。2021年底，国家医保局与药企经过8轮谈判，最终砍到了3.3万元/针。

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央视新闻直播间
整个2021年，国家医保局一共了谈成了7种罕见病药品，售价平均降低了65%。
“每一个小群体都不应该被放弃。”国家医保局谈判代表张劲妮在谈判现场说。
生活在同一片阳光下
除了罕见病药进医保，罕见病患者也应和我们一样自由、便捷地生活在这个世界。如今，越来越多的罕见病患者开始从事有声书主播、售后服务、主播、手工艺品制作等职业。不仅生活有了保障，也让更多人了解他们、帮助他们。
希望我们都能像对待正常人一样，适当但不过分地善待他们，只有这样才能帮他们克服心理和生理的双重障碍，走出来，和我们一起享受同一片阳光。

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2018年国际罕见病日主题短片《那些罕见的痛与爱》病痛挑战基金会出品参考文献：
[1]熊建.鼓励新药研发，动态调整目录，降低用药价格——罕见病防治创出中国模式.人民日报海外版.2022.1.4(009)
[2]中华人民共和国国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 2019.02.27.
[3]喻长顺, 于世辉. 罕见病及其基因诊断的发展现状. 海南医学. 2019;56-67.
【瓷娃娃病|对这群人来说，“正常人”的生活都是奢侈品】[4]张曼玉.70%罕见病发病于儿童期，多学科诊疗治病也救命.中国青年报.2022.1.18(009)